“Quiero que se conozca el síndrome de Williams”
La historia de Stefanía, una joven que vive con este trastorno
Stefanía Piernes tiene 33 años, síndrome de Williams y una energía que contagia.
El actual es el mes de la concientización sobre este trastorno y en diálogo con Ecos Diarios la joven, junto a su madre Lorena Sciotti, nos contó cómo es vivir con esta condición.
Stefanía trabaja como auxiliar en la Escuela N°40 de Quequén desde hace 5 años. Está ahí todos los días, de lunes a viernes, de 10 de la mañana a 4 de la tarde. Su tarea incluye limpiar baños y atender a las personas en la puerta. Con una sonrisa firme y la seguridad que le da su rol, cuenta: “Soy auxiliar. Ya hace 5 años que realizo este trabajo”.
Pero para Stefanía, su vida no se resume solo en horarios y tareas. Ella tiene síndrome de Williams, una condición genética poco frecuente que afecta a uno de cada 7.500 nacimientos.
“Es lindo trabajar, es estar todo el tiempo socializando con gente, cumplir mi trabajo como cualquier persona y hacer una vida lo más normal posible”, dice con convicción. A la joven le gusta mucho la música, los animales y estar en contacto con otras personas. “Somos muy sociables”, destacó.
Sin embargo, también hay momentos difíciles. “Lo malo es Navidad y Año Nuevo, que tiran muchos fuegos artificiales. Eso nos afecta al oído, no está bien. Para mí es algo que lo tendrían que prohibir. Mis padres y yo la pasamos mal. Para mí la Navidad y Año Nuevo no existen, no es algo que yo pueda disfrutar”, comentó.
Acompañamiento familiar
Su día arranca temprano, “a las 8 me levanto, suena la alarma del teléfono, me voy al baño, me lavo los dientes, la cara, desayuno, me pongo el guardapolvo y espero para irme a trabajar”.
A Stefanía la acompaña una familia presente y comprometida. Su papá Carlos Piernes y su mamá Lorena Sciotti, visiblemente emocionada, comentó: “Estoy orgullosa de ser la mamá de Stefanía. Se me llenan los ojos de lágrimas de emoción porque ha logrado muchísimas cosas que ni los médicos nos decían que podía lograr. Es cariñosa, amorosa, sincera. Fácil no fue, pero ha salido adelante”.
El diagnóstico se conoció cuando Stefanía era apenas una bebé. “Primero le detectaron una cardiopatía, que es una de las características del síndrome de Williams. No sabíamos nada, tuvimos que aprender todo desde cero. Empezamos a investigar, a conocer médicos, y con el tiempo llegamos a la Asociación Argentina del Síndrome de Williams, que nos ayudó mucho”, contó Lorena.
A través de dicha entidad, Stefanía viajó con su mamá a Viedma, donde conoció a otras personas con su misma condición. “Fue una experiencia maravillosa. Conocí amigos nuevos. Tenemos un grupo de WhatsApp, nos mandamos mensajes todos los días, charlamos, nos reímos”, manifestó.
Para su familia, la importancia del diagnóstico temprano es clave. “Se calcula que en la Argentina puede haber más de 6.000 personas con el síndrome, pero en la asociación hay registradas solo 223. Muchas familias ni siquiera saben que existe. Y cuanto antes se diagnostica, más herramientas podemos darles para su desarrollo”,
otras de las dificultades que tuvieron fue a la hora de buscar especialistas. “Nos ha pasado de ir a médicos que no sabían nada del síndrome. Por eso hoy Stefi se atiende en Mar del Plata, donde encontramos especialistas que sí conocen la condición. Hemos armado una red con otras familias, pero acá donde vivimos, estamos bastante solas”, contó la mamá de Stefanía.
En el trabajo, Stefanía es valorada y muy querida por sus compañeras. “Siempre está alegre, quiere ayudar, nos sigue a todos lados. Si algo no sabe, pide ayuda. Es muy buena compañera. A veces se pierde un poco, necesita apoyo, y nosotras tratamos de estar ahí para acompañarla”, comentó Lorena, compañera de trabajo.
Por último, Stefanía y su mamá dejan un mensaje de aliento para aquellas familias que aún no saben qué les pasa a sus hijos. “Que hagan los estudios para que vean lo que es el síndrome de Williams. Que se hagan un estudio para saber si es o no”, manifestó la joven.
Por su parte, Lorena dijo que “se puede. Ellos pueden lograr un montón de cosas. A veces ni nosotros lo creemos, pero sí pueden. El diagnóstico temprano les cambia la vida”, concluyó.
Trastorno del desarrollo
El Síndrome de Williams es un trastorno del desarrollo que ocurre en uno de cada 7.500 recién nacidos.
Ya en los años 50 se describieron niños con hipercalcemia y rasgos faciales comunes, así como una discapacidad intelectual y un soplo cardíaco. La asociación de este conjunto de alteraciones con una probable causa común (eso significa síndrome) fue publicada por Williams en 1961 y Beuren en 1962, y de ahí deriva su nombre de síndrome de Williams o de Williams-Beuren.
En tanto la Asociación Argentina de Síndrome de Williams es una entidad de bien público, formada por padres cuyos hijos han nacido con este síndrome, asesorada por un equipo de profesionales de las más diversas áreas.
Acompaña a las personas que tienen el síndrome y a sus familias, según los apoyos necesarios en cada caso, para que puedan desarrollar y desplegar sus potencialidades y de esa manera incluirse en la sociedad en que les toca vivir, llevando una «vida feliz y digna». Para ello estamos convencidos que es necesario apuntar a un enfoque centrado en la persona, la autonomía, la independencia y los derechos humanos.
Para más información pueden ingresar a la web oficial de la Asociación que es https://aasw.org.ar/
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